COMPETENZE NELLA DIAGNOSTICA GENETICA
Informazioni genetiche a supporto di un’assistenza personalizzata
Quando una questione clinica riguarda un rischio ereditario, una diagnosi complessa, la risposta al trattamento o la pianificazione riproduttiva, sono necessarie informazioni genetiche chiare e clinicamente rilevanti.
I nostri team di genetica vi supportano con analisi, consulenza e interpretazione specialistica, sia nei casi di routine sia nelle situazioni più complesse. Integrando le informazioni genetiche con i dati di anatomia patologica, radiologia e medicina di laboratorio, contribuiamo a offrire un quadro clinico più completo e a sostenere decisioni consapevoli.
La genetica in sintesi
Servizi e competenze di genetica
La nostra offerta di genetica supporta la valutazione del rischio ereditario, la diagnosi, le decisioni terapeutiche, la salute riproduttiva e il follow-up in un’ampia gamma di questioni cliniche.
Analisi genetiche a supporto dello studio delle patologie ereditarie e del rischio familiare, incluso il follow-up clinicamente appropriato per i familiari.
Analisi a supporto della valutazione del rischio di tumori ereditari, delle questioni genetiche correlate ai tumori e di specifici percorsi rilevanti per la terapia.
Analisi di varianti genetiche selezionate che possono influenzare la risposta ai farmaci, a supporto delle valutazioni terapeutiche quando clinicamente rilevanti.
Diagnostica genetica nell’ambito della salute riproduttiva, comprendente screening dei portatori, diagnostica prenatale e analisi delle anomalie cromosomiche.
Analisi genomiche a supporto di quadri clinici complessi, multisistemici o non spiegati, comprese specifiche questioni metaboliche, cardiovascolari e relative a patologie ereditarie della vista.
Analisi di anomalie cromosomiche, squilibri genomici e varianti strutturali in ambito prenatale, postnatale, oncologico e riproduttivo.
Specifiche soluzioni di monitoraggio molecolare, incluse metodologie basate sul ctDNA, possono supportare il follow-up e la valutazione della risposta al trattamento quando clinicamente appropriato.
Individuare prima i segnali molecolari durante il follow-up
Signatera™ è un test personalizzato basato sul ctDNA e informato dal profilo tumorale, progettato per supportare il monitoraggio della malattia molecolare residua in alcuni tumori solidi.
Monitorando nel tempo i segnali di DNA specifici del tumore nel sangue, può fornire informazioni molecolari aggiuntive a supporto della valutazione del rischio di recidiva, del monitoraggio della risposta al trattamento e delle discussioni di follow-up, quando clinicamente indicato.
Rafforzare il follow-up del tumore della vescica con un’analisi molecolare delle urine
BladderCare™ è un test genomico basato sulle urine che può supportare il monitoraggio del tumore della vescica non muscolo-invasivo.
Fornisce informazioni molecolari che possono aiutare i medici a valutare il rischio di recidiva e a supportare le decisioni di follow-up insieme a cistoscopia, citologia e valutazione clinica.
Superare la prescrizione basata su tentativi successivi
Le analisi farmacogenetiche esaminano specifiche varianti genetiche che possono influenzare la risposta di un paziente a determinati farmaci.
I risultati possono supportare i medici nella scelta del trattamento, nella valutazione del dosaggio o nel follow-up, in particolare quando la risposta al farmaco, il metabolismo o la tollerabilità sono clinicamente rilevanti.
PERCHÉ UNILABS?
Perché scegliere Unilabs per la diagnostica genetica?
Supportiamo i professionisti della salute con analisi genetiche, interpretazione specialistica e consulenza per questioni cliniche di routine e complesse.
Competenze genetiche specialistiche: genetisti, specialisti molecolari e team di consulenza supportano la scelta delle analisi e l’interpretazione dei risultati.
Metodi clinicamente rilevanti: NGS, sequenziamento Sanger, genotipizzazione e metodi citogenetici vengono selezionati in base alla specifica questione clinica.
Interpretazione basata sulle conoscenze: le conoscenze sulle varianti e l’esperienza genomica internazionale supportano l’interpretazione dei risultati complessi.
Processi orientati alla qualità: metodi validati, controlli interni e partecipazione a programmi esterni di valutazione della qualità contribuiscono all’affidabilità delle analisi genetiche.
Prospettiva diagnostica integrata: la genetica può essere collegata alla medicina di laboratorio, all’anatomia patologica e alla radiologia quando è necessario un contesto clinico più ampio.
CONSULENZA GENETICA E INTERPRETAZIONE
Supporto per i risultati genetici e la comunicazione con i pazienti
I risultati genetici possono influenzare la diagnosi, le decisioni terapeutiche e la valutazione del rischio familiare. Quando necessario, i nostri esperti di genetica e consulenti genetici supportano la scelta delle analisi, l’interpretazione dei risultati e la comunicazione con i pazienti e i loro familiari.